Hanno messo il punto fermo al genoma umano

Esattamente un anno fa, nell’aprile scorso, avevamo trattato e scoperto insieme “The human genome project” (https://www.ilconfrontoquotidiano.com/post/ambition-courage-and-sharing-the-human-genome-project) che dal 2003 impegna (quasi) senza sosta la comunità scientifica internazionale.


Da poco, dopo quasi venti anni di duro lavoro il progetto di trascrizione del genoma umano è stato completato!



Sul perché questa sia una notizia incredibilmente importante ci soffermeremo più avanti, adesso bisogna solamente celebrare. Missione compiuta, insomma!


Il consorzio che si è occupato di terminare la decodificazione del genoma (mancava l’8%) è il T2T(Telomere to Telomere Consortium) composto da circa 100 ricercatori che hanno aggiunto circa 400 milioni di lettere ai precedenti 3 miliardi.


Alcuni studiosi hanno riferito che non conoscere questo 8% (piccola parte se si tiene conto della grandezza del lavoro) fosse come avere una mappa di New York, senza Manhattan.


Allan Phillippy, biologo computazionale presso il National Human Genome Research Institute si è dichiarato ottimista sull’utilità che lo studio finito possa fornire informazioni rilevanti circa l’evoluzione umana e l’adattamento. L’idea di terminare tale progetto, dispendioso e arduo, ha subito un’accelerazione durante il periodo pandemico che ha concesso ai ricercatori un momento di particolare concentrazione che ha portato i suoi frutti.


Il codice completo, pur non rappresentando quello di nessun essere vivente mai vissuto, dato che contiene solo un set di cromosomi paterni, rappresenterà la struttura portante di tutte le future ricerche in ambito genomico.


La parte esplorata in questo 8% mancante riguarda maggiormente porzioni di DNA locate nei pressi dei telomeri, strutture che si trovano nelle porzioni terminali di ciascuno dei cromosomi e che sono costituite da sequenze altamente ripetitive, e dei centromeri (porzioni centrali dense dei cromosomi). Proprio la posizioni di queste sequenze e la loro struttura hanno reso il loro studio e la loro decodificazione altamente difficile, fino a questo momento.


Il risultato completo, disponibile dal 31 Marzo, è stato pubblicato su Science aprendo la strada ad una condivisione di dati libera e mondiale anche da parte di altri gruppi di ricerca.



Cosa ci aspetta nel futuro? Phillipy ha affermato fiduciosamente che spera che nei prossimi 10 anni, l’esame genetico possa diventare un test medico di routine, con un costo contenuto minore di 1000$. Questo permetterebbe a tutti gli individui di possedere il proprio codice genetico, in grado di supportare l’avanzamento di una medicina sempre più personalizzata sul singolo paziente. Un grande vantaggio anche per i dottori, in grado a questo punto di saper scegliere quale sia la terapia più adatta da prescrivere.


Questa è la medicina del futuro che sorprendentemente è già nel presente.


Articolo a cura di: Marco Terrana

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